하다드증후군 신경능선병증 특징
하다드증후군 신경능선병증 신생아가 숨을 잘 쉬지 못하거나 밤에 자다가 호흡이 멈춘다면 부모로서 극심한 불안에 휩싸이게 됩니다. 대부분은 일시적인 무호흡 증상으로 끝나지만, 특정 희귀 유전질환의 경우 이러한 증상이 생명을 위협하는 신호일 수 있습니다. 그 대표적인 예가 바로 하다드증후군(Haddad syndrome) 입니다. 하다드증후군은 신경능선세포(neural crest cell)의 발달 이상으로 인해 발생하는 복합 증후군으로, 선천성 중심성 폐환기 저하증(CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome) 과 선천성 거대결장증(Hirschsprung disease) 이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 즉, 자율신경계의 조절 능력이 떨어지고, 장운동도 마비되어 폐..
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2025. 10. 13. 19:32
