하다드증후군 건강지식

하다드증후군 돌연변이 스펙트럼 하다드증후군(Haddad syndrome)은 드문 유전질환이지만, 그 내부 구조는 결코 단순하지 않습니다. 한 가지 질병명 아래에서도 개인의 유전자에 따라 증상의 심각도와 치료 반응이 다르게 나타나는 이유가 바로 돌연변이 스펙트럼(mutation spectrum) 때문입니다. 이 질환은 대부분 PHOX2B 유전자 변이와 관련이 있으며, 그 변이 유형에 따라 질병의 양상이 다르게 나타납니다. 특히 중심성 폐환기저하증(CCHS) 과 선천성 거대결장증(Hirschsprung disease) 의 동반 여부, 심장 부정맥, 신경계 이상, 종양 위험도까지 이 유전자의 변화 양상에 따라 달라집니다.기본개념PHOX2B 유전자는 자율신경계와 호흡 중추, 장신경총 형성에 관여하는 전사인자(t..

카테고리 없음 2025. 10. 13. 20:35

하다드증후군 신경능선병증 신생아가 숨을 잘 쉬지 못하거나 밤에 자다가 호흡이 멈춘다면 부모로서 극심한 불안에 휩싸이게 됩니다. 대부분은 일시적인 무호흡 증상으로 끝나지만, 특정 희귀 유전질환의 경우 이러한 증상이 생명을 위협하는 신호일 수 있습니다. 그 대표적인 예가 바로 하다드증후군(Haddad syndrome) 입니다. 하다드증후군은 신경능선세포(neural crest cell)의 발달 이상으로 인해 발생하는 복합 증후군으로, 선천성 중심성 폐환기 저하증(CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome) 과 선천성 거대결장증(Hirschsprung disease) 이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 즉, 자율신경계의 조절 능력이 떨어지고, 장운동도 마비되어 폐..

카테고리 없음 2025. 10. 13. 19:32